الكروموسومات (الصبغات)

الكروموسوم والذي يعرف باللغة العربية بالصبغة هو عبارة عن قطعة طويلة من شريط مزدوج من الـ دي إن إيه، والذي يجدل ويغزل بشكل متقن لتكون قطع مستطيلة الشكل تشبه العصي الصغيرة، ويوجد في الخلية البشرية 46 قطعة أي كروموسوم.

وتتشكل هذه الكروموسومات على شكل أزواج كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين.إحدى هذين الزوجين أتى من الأب و النسخة الثانية من الأم، أي أننا نستطيع أن نقول أن نصف عدد الكروموسومات الـ 46 أتى من الأب والنصف الأخر من الأم، وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقماً يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23، ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية.

هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود، كل خط ( أبيض أو أسود) يسمى مقطع أو شريحة (BAND).الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس (الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل  يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزاً لها، ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث)  لوجدنا فيه اختلاف؛ فالكروموسومين الجنسين- في الزوج الجنسي عند الإناث تقريباً متطابقين (إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X  (اكس). بينما الكروموسومين في  الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث .بينما الآخر مختلف فهو اقصر  بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي( Y) واي.  وتحدث الأمراض الوراثية عن طريق تغيرات إما في الكروموسومات أو في الجينات وقليل من هذه الأمراض هو الذي يحدث فيه تغيرات شديدة في الكروموسومات يمكن اكتشافها بالميكروسكوب الضوئي (مثل فقد أو اكتساب كروموسوم أو كسر جزء منه أو انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر) ولكن معظم الأمراض الوراثية تحدث نتيجة لتغير طفيف في الجينات و يعرف بالطفرة( Mutation).